Reflexiones y recomendaciones sobre diagnóstico molecular en oncología de precisión

En los últimos años, España ha dado importantes pasos adelante en el desarrollo de la medicina de precisión debido a su utilidad en el tratamiento, prevención y seguimiento de diversas patologías, especialmente en cáncer.

La medicina de precisión exige, como siguiente paso, mejoras en el diagnóstico de estas patologías. Sin embargo, no todos los pacientes oncológicos del país tienen un acceso garantizado a las últimas tecnologías de diagnóstico molecular, como las técnicas de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, o NGS). En nuestro país no existen ni un procedimiento estandarizado ni un marco regulatorio específico para evaluar, implementar y financiar las pruebas de biomarcadores en la práctica clínica.

Con el fin de revertir esta situación de inequidad y asegurar que los pacientes que las necesiten dispongan de este tipo de pruebas genómicas, un grupo multidisciplinar de expertos emprendió el proyecto NexGen, diagnóstico genómico, medicina personalizada, el cual tiene como propósito sumar esfuerzos y contribuir al trabajo realizado por sociedades científicas, especialistas, asociaciones de pacientes y otros grupos de interés en favor del
acceso equitativo a pruebas NGS.

Durante 2021, el grupo de expertos que lidera el proyecto NexGen analizó la situación actual a nivel nacional y autonómico, a la vez que exploró experiencias internacionales notables en este campo como la de Bélgica. A partir de este estudio, identificó aspectos clave tales como la importancia de una definición clara de la cartera de servicios; el rol destacado de la Administración Pública en la investigación; la necesidad de conformar redes de referencia para el diagnóstico molecular; la utilidad de centralizar los datos de pacientes, y la coordinación entre los diferentes niveles de gobierno, la red de hospitales y la industria de diagnóstico.

Este documento recoge las recomendaciones que emanan de este trabajo, las cuales incluyen la necesidad de impulsar un marco nacional que garantice la equidad en todo el territorio; la implicación de las Comunidades Autónomas para desplegarlo; la petición de una financiación clara y finalista para esta estrategia; y el valor de la investigación y la generación de datos, así como el factor humano, con plantillas estables que permitan asegurar un abordaje multidisciplinar y una implementación efectiva del diagnóstico molecular en oncología.

Descárgate el informe completo con las recomendaciones de los expertos.

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